Le génotype est l’ensemble des gènes d’un individu. La pharmacogénétique est basée sur le constat que des individus présentant des caractéristiques cliniques proches peuvent répondre répondre de façon très différente à un même traitement (diminution ou absence d’efficacité, effets indésirables ou toxicité). Cette discipline innovante est en plein essor de par ses impacts en pratique clinique et ses bénéfices perceptibles à court terme pour les patients. L’approche pharmacogénétique est intégrée à une prise en charge globale du patient.

En effet, nombreux sont les facteurs influençant la réponse à un traitement médicamenteux. On peut citer :

• Les états physiologiques non pathologiques : âge, grossesse, etc.
• Les comorbidités somatiques : insuffisance rénale ou hépatiques, etc.
• Les facteurs environnementaux : tabagisme, café, alimentation, etc. 
• Les interactions médicamenteuses
• etc. 

La pharmacogénétique repose sur un recueil de données cliniques et historiques du patient, associé à un bilan biologique (prélèvement sanguin ou salivaire). En pratique plusieurs éléments seront évalués :

1. Le dosage plasmatique du médicament, pour vérifier que la dose qui est retrouvée dans le sang est bien dans l’intervalle thérapeutique (si elle est en dessous il y a un risque d’inefficacité, si elle est au dessus il y a un risque théorique de surdosage pour certains médicaments).

2. La génétique des cytochromes (enzymes qui dégradent les médicaments) de l’individu pour déterminer s’il s’agit d’un métaboliseur rapide, ultra-rapide, lent, etc. A titre d’exemple, un patient métaboliseur rapide pour une enzyme qui dégrade un médicament, risque de dégrader trop rapidement ce médicament qui ne s’accumulera pas suffisamment (et donc ne sera pas efficace), tandis qu’à l’inverse un métaboliseur lent va dégrader le médicament lentement avec donc un risque théorique d’accumulation (et donc d’effets indésirables).

3. La génétique des récepteurs présent sur la barrière hémato-encéphalique (ABCB1) dont la variabilité peut entrainer une facilitation (ou au contraire une difficulté) du passage de certains médicaments dans le liquide céphalo-rachidien (et donc au cerveau).

Les recherches génétiques se font dans des centres spécialisés (généralement en CHU) mais certaines sociétés commencent à développer des tests accessibles au grand public.

Au sein du cabinet, il est possible de bénéficier de test pharmacogénétiques notamment pour étudier les variations des cytochromes 2D6 et 2C19, qui sont les deux cytochromes les plus impliqués dans la métabolisation des psychotropes. Leur évaluation permet de dépister les patients métaboliseurs ultra-rapide (qui éliminent leurs traitement trop vite) et les métaboliseurs lents (qui l’éliminent trop lentement et donc peuvent avoir plus d’effets indésirables).

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